Il centro di ricerca CMP3VdA porta la medicina di precisione nel cuore delle Alpi

L’ente
Il Centro di Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva Valle d’Aosta (CMP3VdA) è un'infrastruttura all'avanguardia situata ad Aosta, con oltre 450 metri quadrati di innovativi laboratori. Il Progetto 5000genomi@VdA è il fulcro dell’attività di ricerca, da cui è originato il Centro che può vantare una stretta collaborazione con il sistema sanitario regionale, per realizzare l'analisi genomica e dei big data. Il progetto è frutto del lavoro del consorzio di ricerca guidato da IIT - Istituto Italiano di Tecnologia e composto dall’Università della Valle D’Aosta, la A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino, la Fondazione Clément Fillietroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta ed Engineering D.HUB (Gruppo Engineering). È supportato dalla Regione con fondi strutturali dell’Unione Europea (FESR e FSE).
L’obiettivo è favorire diagnosi più accurate e terapie personalizzate. L'infrastruttura tecnologica del CMP3VdA si articola in due dipartimenti principali: Genomica Medica e Genomica Computazionale. Il primo è dotato di sequenziatori di ultima generazione, come l'Illumina NovaSeq 6000 e l'Oxford Nanopore Technology PromethION 24, che permettono il sequenziamento rapido e preciso di DNA e RNA. Il secondo dipartimento utilizza potenti workstation e un cluster di virtualizzazione per analizzare e interpretare i dati genomici. La rete informatica è collegata al centro di High Performance Computing (HPC) di Engineering D.HUB a Pont-Saint-Martin.
Il team di lavoro è composto da oltre 40 persone, tra ricercatori e tecnici, e figure in formazione; il progetto, infatti, include l’assegnazione di 15 borse di ricerca per giovani studiosi supportati dal Fondo Sociale Europeo, con l’obiettivo di fare crescere una nuova generazione di figure professionali chiave per lo sviluppo della medicina del futuro. A conclusione del progetto 5000genomi@VdA, il Centro, come annunciato dalla Regione Valle d’Aosta di recente, diventerà parte del network dei Centri dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT), continuando a rappresentare un punto di riferimento in Europa per la medicina di precisione. Alla stabilizzazione si aggiungono anche collaborazioni con realtà del Centro-Nord Italia che consolidano il ruolo della Valle d’Aosta e del CMP3VdA come hub progettuale nella genomica a livello nazionale e internazionale.

I progetti del CMP3VdA
Il Progetto 5000genomi@VdA, coordinato dall’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT), è una delle iniziative più ambiziose nel campo della medicina di precisione in Italia. Avviato con l’obiettivo di sequenziare 5000 genomi, il progetto ha raggiunto questo traguardo, rispettando i tempi previsti. È stato finanziato con 12,2 milioni di euro provenienti da fondi strutturali dell’Unione Europea e fondi regionali, e con un cofinanziamento di 9,7 milioni di euro dal consorzio di ricerca.
Il progetto si inserisce nel contesto della medicina di precisione, che integra dati genomici con informazioni cliniche dei pazienti, per definire rischi genetici e sviluppare terapie personalizzate. La ricerca si è concentrata sull’analisi di campioni provenienti da soggetti sani e da pazienti con malattie del neurosviluppo, neurodegenerative, oncologiche e che necessitano di trapianto d’organo, grazie alla collaborazione con l’Ospedale regionale “Umberto Parini” di Aosta, la AUSL VdA e centri di ricerca e ospedalieri fuori regione.
Inoltre, l’attività di ricerca non si è concentrata solo sull’analisi di campioni umani, ma si è estesa allo studio genomico della fauna regionale, creando una rete territoriale di collaborazione con enti locali. Un esempio significativo è il sequenziamento del DNA dello stambecco, realizzato in collaborazione con il Parco Nazionale del Gran Paradiso, che ha prodotto il primo genoma di riferimento per questa specie.

Genomica Computazionale: il cuore digitale della ricerca
Una componente cardine del centro di ricerca è rappresentata dal dipartimento di Genomica Computazionale che ha sviluppato programmi di analisi bioinformatica per lo studio dei preziosi dati genomici prodotti dai sequenziatori. Grazie a potenti workstation e a un cluster di virtualizzazione, il centro elabora enormi quantità di dati genomici. La rete in fibra ottica garantisce il trasferimento sicuro dei dati al centro HPC di Engineering D.HUB a Pont-Saint-Martin, dove 12 nodi computazionali e un sistema di storage da 100TB assicurano capacità di calcolo e archiviazione avanzate. Tutti i processi seguono rigorosi standard europei, con doppio salvataggio in backup dei dati nel data center.

I risultati e le prospettive
Al termine del 2024, il Progetto 5000genomi@VdA ha sequenziato oltre 5000genomi, superando l’obiettivo prefissato. Tra questi, genomi che appartengono a persone provenienti da famiglie con figli affetti da disturbi dello spettro autistico e altri disturbi cognitivi, contribuendo a identificare le basi genetiche di queste condizioni e migliorandone la diagnosi. Sono stati inoltre sequenziati i genomi di pazienti affetti da Alzheimer e Parkinson, con l’obiettivo di identificare varianti genetiche associate a queste malattie neurodegenerative.
In campo oncologico, il progetto ha analizzato genomi da pazienti oncologici, di cui sono stati studiati sia i tessuti sani che quelli tumorali per individuare in modo mirato le mutazioni acquisite durante la progressione della malattia. Per quanto riguarda le patologie che possono portare a insufficienza d’organo e necessitano di trapianto, sono stati raccolti e analizzati i dati genomici per cercare varianti non ancora riconosciute come cause o fattori di suscettibilità per queste patologie.
I ricercatori del Centro hanno sequenziato anche il DNA completo di persone sane tra i donatori di sangue residenti in Valle d’Aosta, per uno studio genomico della popolazione regionale e per la creazione di un genoma di riferimento Questi risultati, raggiunti anche grazie alle consolidate sinergie con associazioni di pazienti e di donatori di sangue presenti sul territorio, non solo rappresentano un progresso significativo nella comprensione delle basi genetiche di molte malattie, ma pongono la Valle d’Aosta tra le regioni europee all’avanguardia nella medicina di precisione. Le tecnologie e le infrastrutture sviluppate, insieme alla formazione di giovani ricercatori e al ritorno di talenti dall’estero, hanno creato un ecosistema dinamico e innovativo, con ricadute positive sulla ricerca scientifica, l’economia locale e la qualità delle cure sanitarie.